Maladies infantiles

Syndrome de Williams chez les enfants. Symptômes, traitement et diagnostic


Elles sont appelées maladies rares car elles touchent un petit secteur de la société. Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 5 personnes sur 10 000 habitants. Nous ne pouvons pas détourner le regard et nous devons en parler et apprendre à les connaître. Dans cet article, nous approfondissons le syndrome de Williams, ses symptômes, son traitement et son diagnostic.

Il Syndrome de Williams est une maladie congénitale (c'est-à-dire qu'on en est né) qui survient par altération au niveau du chromosome 7 et, bien qu'elle soit extrêmement rare (l'incidence à la naissance des formes typiques est de 1/20 000, bien qu'il existe des formes partielles dont l'incidence est inconnue), elle peut être présentée à la fois par des hommes et des femmes. Les personnes nées avec cette maladie présentent une série de caractéristiques particulières qui permettent de l'identifier facilement:

- Quand ils sont nés, ce sont des bébés qui ont faible poids de naissance et la progression du poids et de la taille est extrêmement lente.

- Tu as traits du visage déterminés comme le nez court, le front large, la petite mâchoire, la peau abondante autour des yeux, les lèvres épaisses, les altérations des dents.

- C'est la capacité intellectuelle est limitée et ils ont un retard dans l'acquisition de compétences telles que la marche, la parole, l'apprentissage de la propreté ...

- Modifications de la langue ou de la partie moteur (par exemple la capacité de faire un mouvement) mais ils développent des compétences spectaculaires en musique, en plus d'être des gens très affectueux et extrêmement sociables.

- Au niveau des yeux et des oreilles ils sont également touchés. Ils sont gênés par un bruit très fort et, en général, ils ont un défaut oculaire qui les oblige à avoir besoin de verres correcteurs comme la myopie ou le strabisme. Selon le portail sur les maladies rares dans son encyclopédie sur les «maladies rares», 40% des enfants atteints souffrent de strabisme et / ou de problèmes de réfraction.

- Souffrir de malformations cardiaques ou une pression artérielle élevée, ce qui rend cette maladie grave.

- Certaines personnes peuvent même avoir une puberté précoce et des problèmes intestinaux ou urinaires.

- Beaucoup souffrent de problèmes articulaires et musculaires.

- Ce sont des personnes qui ont des hernies ombilicales dans une proportion plus élevée que le reste de la population générale.

Il est important de préciser que toutes les personnes atteintes du syndrome de Williams n'ont pas les mêmes symptômes comme décrit ci-dessus, ainsi que certains auront des symptômes plus prononcés que d'autres.

Pour le diagnostiquer, le évaluation par un généticien, qui, selon les caractéristiques physiques mentionnées ci-dessus, soupçonnera ce syndrome et sera celui qui indiquera des tests ADN spécifiques, tels que le caryotype, où la présence d'une anomalie sur le chromosome 7, qui est affecté dans cette pathologie, sera déterminée.

Il n'y a pas de traitement en tant que tel pour ce syndrome. Le traitement dépend des symptômes de la personne, mais dans certains cas, il est nécessaire de subir une chirurgie cardiaque, des programmes d'enseignement spécialisé avec une adaptation du programme en raison des problèmes d'apprentissage qui peuvent être observés.

Ce sont des personnes qui ont besoin d'une équipe multidisciplinaire comprenant un pédiatre, orthophoniste, physiatre, soutien psychologique, cardiologue et orthopédiste pour pouvoir traiter tout ce que ce syndrome implique. Certains peuvent mener leur vie normale, vivre et être indépendants sans l'aide des membres de leur famille.

Malheureusement, la plupart des personnes qui en souffrent ont besoin de l’aide de leurs proches, car il leur est difficile de se débrouiller seules. Le succès qu'une personne ne développe pas de complications et peut avoir une qualité de vie dépend beaucoup du diagnostic précoce afin de traiter tous les aspects que ce syndrome englobe tôt. Lorsque le diagnostic est fait tardivement, la personne ne développe pas le même et les risques de complications de santé sont plus grands.

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